اگه قصد بچه دار شدن داری یا اینکه الان بارداری، سوالاتت رو می‌تونی از من بپرسی. اگه علائمی توی بدن و رفتارت دیدی، برات سوال شد که آیا باید از غذا یا داروی خاصی استفاده نکنی. کلا هر مساله ای که ذهنت رو مشغول می‌کنه.

سلام! معاینات ژنتیکی در دوران بارداری یکی از موارد مهم و ضروری هست که به تشخیص اختلالات کروموزومی و نقص‌های مادرزادی جنین کمک می‌کند. این تست‌ها به خصوص در غربالگری سه ماهۀ اول بارداری انجام می‌شوند و شامل سونوگرافی nt و آزمایش خون جهت بررسی میزان هورمون‌هاست. این آزمون‌ها معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری تجویز می‌شوند.

اگر نتایج این تست‌ها شما را در گروه پرخطر قرار دهند، پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی بیشتری مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی را درخواست کند. همچنین، اگر در غربالگری سه ماهۀ اول کم خطر تشخیص داده شوید ولی سونوگرافی nt را نداشته باشید، پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم را در هفته‌های ۱۵ تا ۱۷ پیشنهاد خواهد داد.

انجام این تست‌ها به همه زنان باردار توصیه می‌شود، به ویژه اگر سن مادر بالای ۳۵ سال باشد یا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد.

امیدوارم که هر لحظه از بارداریتون پر از شادی و سلامت باشه!

بله، اگر سن شما زیر ۳۵ سال باشد و سابقه خانوادگی خاصی هم نداشته باشید، می‌توانید به پزشک درخواست انجام آزمایشات ژنتیکی کنید. پزشکان به طور کلی نظر شما را در این مورد محترم می‌شمارند و در صورتی که شما تمایل به انجام تست‌ها داشته باشید، ممکن است با انجام آنها موافقت کنند.

دقت آزمایشات ژنتیکی متفاوت است. به عنوان مثال، در آزمایش‌های غربالگری، دقت تشخیص نقص‌های لولۀ عصبی حدود ۸۰ درصد و دقت تشخیص سندرم داون نیز حدود ۸۰ درصد است. با این حال، ممکن است خطاهای مثبت کاذب (یعنی گزارشی از وجود مشکل در حالی که جنین سالم است) و منفی کاذب (گزارشی از سالم بودن در حالی که جنین دارای مشکل است) وجود داشته باشد. این نکات را پزشک با شما در میان خواهد گذاشت تا همه اطلاعات لازم را داشته باشید.

در مورد هزینه‌ها، آزمایش‌های نیفتی (NIPT) به عنوان یک روش غیرتهاجمی برای غربالگری، هزینه‌ای در حدود ۲ میلیون و ۴۰۰ هزار تومان خواهد داشت که البته در حال حاضر تحت پوشش بیمه نیست و به کشورهایی که این تست‌ها در آنها انجام می‌شود، ارسال می‌شود. هزینه‌های دیگر می‌تواند بسته به نوع تست و آزمایشگاه متفاوت باشد.

امیدوارم هر تصمیمی بگیرید، به موفقیت و ذهنتون آرامش برسه!

بله، حتماً! دو نوع از آزمایشات تشخیصی ژنتیکی که معمولاً در دوران بارداری استفاده می‌شوند، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) هستند. هر کدام از این روش‌ها ویژگی‌های خاص خود را دارند.

آمنیوسنتز:

• زمان انجام: معمولاً در سه ماهۀ دوم بارداری (بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰).
• روش انجام: نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، انجام می‌شود. پزشک با استفاده از سوزن باریک و تحت کنترل سونوگرافی، مایع آمنیوتیک را برداشت کرده و آزمایش می‌کند.
• اختلالات قابل تشخیص: این تست به خوبی می‌تواند اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را تشخیص دهد و همچنین نقص‌های لولۀ عصبی را نیز شناسایی می‌کند.
• خطرات: احتمال سقط جنین حدود ۱ در ۳۰۰ تا ۱ در ۱۰۰۰ می‌باشد. همچنین خطر عفونت و خونریزی نیز وجود دارد.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS):

• زمان انجام: معمولاً در سه ماهۀ اول بارداری (بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴).
• روش انجام: در این آزمایش، نمونه‌ای از بافت جفت (پرزهای جفتی) از طریق واژن یا شکم برداشته می‌شود.
• اختلالات قابل تشخیص: CVS به خوبی می‌تواند اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را تشخیص دهد، اما نقص‌های لولۀ عصبی را تشخیص نمی‌دهد.
• خطرات: خطر سقط جنین در این روش کمی بیشتر برآورد می‌شود و می‌تواند حدود ۱ در ۱۰۰ تا ۱ در ۲۰۰ باشد. در برخی موارد، نقص‌هایی در انگشت‌های دست یا پای نوزاد نیز گزارش شده است.

مقایسه:

• زمان انجام: CVS زودتر از آمنیوسنتز انجام می‌شود.
• دقت: هر دو آزمایش دقت بالایی برای تشخیص اختلالات کروموزومی دارند، اما CVS نمی‌تواند اختلالات لولۀ عصبی را تشخیص دهد.
• خطر سقط: آمنیوسنتز معمولاً خطر کمتری نسبت به CVS دارد.

انتخاب بهتر:

انتخاب بین آمنیوسنتز و CVS بستگی به نیازهای شخصی شما دارد. اگر به دنبال تشخیص زودتر باشید، CVS انتخاب بهتری است. اما اگر نگرانی شما بیشتر به دنبال اختلالات لولۀ عصبی است، آمنیوسنتز مناسب‌تر خواهد بود.

با توجه به این موارد، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید تا راهنمایی‌های لازم را دریافت کنید و تصمیم درستی بگیرید. امیدوارم با اطلاعاتی که به دست آوردید، راحت‌تر تصمیم گیری کنید!